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吃不饱的TA们普拉德威利综合征PW

　Prader-Willi综合征（PWS）是一种遗传性疾病，俗称“小胖威利”，大约每出生婴儿中发生1例。PWS在两性中的发病率相同，并且影响所有种族和族裔。PWS是公认的最常见的由于遗传原因引起的威胁生命的儿童肥胖症。

　　PWS最早是由瑞士医生安德烈普拉德，亚历克西斯Labhart和海因里希?威利在年根据他们研究的九个孩子临床特点描述。在最初的报告中定义的共同特点包括小手和脚，生长和身体体格异常（小身材，体重非常低，和早发性儿童肥胖），出生时肌张力低下（肌肉无力），饥饿贪食，极度肥胖和智力残疾。PWS是由于15号染色体异常，通过基因检测能够明确诊断。

Prader-Willi综合征的症状是什么？

　　Prader-Willi综合征的症状可能是由于脑的一部分-被称为下丘脑的功能障碍引起。下丘脑是一个位于脑底的小内分泌器官，它对于身体许多方面的功能担负了至关重要的作用，包括调节饥饿和饱满感，体温，疼痛，睡眠-觉醒平衡，液体平衡，情绪和生育。虽然下丘脑功能紊乱被认为是导致PWS症状的原因，目前尚不清楚遗传异常如何引起下丘脑功能紊乱。

与PWS相关的症状有两个基本阶段：

婴儿期

　　在第一阶段中，婴儿PWS表现为懒散，具有很低的肌肉张力。典型的是哭声微弱和非常差的吸吮反射。PWS婴儿一般都无法进行母乳喂养，通常需要管饲。如果喂养困难没有得到认真监测和治疗，这些婴儿可能无法“茁壮成长”。随着这些孩子年龄的增长，力量和肌张力通常会有提高。可以看到运动的阶段性进展，但通常会延迟。特别提出的是，幼儿可能在对食品产生浓厚兴趣之前就开始容易发胖。

儿童期以后

　　不规则的食欲，加上体重容易增加是PWS特征的第二阶段。这个阶段最常见在2岁到8岁之间开始。PWS患者缺乏正常的饥饿和饱腹感。如果不密切监测他们通常无法控制自己的食物摄入量并吃得过饱。食品寻求行为是很常见的。另外，PWS者的代谢率低于正常值。如果不进行治疗，这些问题的组合导致病态肥胖及其多种并发症。

　　除了肥胖，多种其它症状也与Prader-Willi综合征关联。个人通常表现出认知困难，智商测定显示从正常偏低到中度智障。即使智商正常者也通常表现出学习障碍。其他问题可能包括生长激素缺乏症/身材矮小，小手和脚，脊柱侧弯，睡眠障碍与白天过度嗜睡，高痛阈，言语失用/运动障碍和不育。行为障碍可能包括强迫症状，抠抓皮肤，并难以控制情绪。成人PWS患者增加精神疾病风险。PWS一系列的障碍和症状的严重程度以及发生率在不同个体之间明显不同。

Prader-Willi综合征的病因是什么？

　　PWS是由于15号染色体（15q11-Q13）的特定区域的遗传物质失去活性而引起。通常情况下，患者的15号染色体的一个拷贝来自母亲，一个来自父亲。在PWS区域的活跃基因通常只来自父亲的染色体。在PWS，遗传缺陷来自父亲（父亲染色体15）造成15号染色体的不活动，可以有以下三种形式发生：

PWS缺失

　　大多数情况下，来源于父亲的15号染色体部分的这一关键区域丢失，或缺除。这个小的缺失发生比例约占70％的患者，通常常规的遗传分析如羊膜穿刺是检测不到的。

PWS单亲二倍体UPD

　　另有30％的病例发生是继承了他们母亲的2条15号染色体，而没有父亲的15号染色体。这种情形被称为产妇单亲二倍体（UPD）。

PWS印记突变

　　最后，很小比例的情况（1-3％），在帕-魏二氏区域一个小基因突变导致父系15号染色体的遗传物质（尽管存在）处于非活动状态。

参考文献：

[1]张抒扬.罕见病诊疗指南（年版）[M].北京：人民卫生出版社，.

[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（）[J].中华儿科杂志，，53(6):-.

[3]李洁玲,曹洁.Prader-Willi综合征46例临床分析[J].中国实用儿科杂志，，32(3):-.

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